焦作子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
相比单做MSI或PCR分型，36基因NGS检测一次覆盖TCGA四亚型分型、MSI状态、林奇综合征筛查及靶向用药指导，避免重复检测与信息遗漏。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌，需明确TCGA分子分型以制定辅助治疗策略的患者
- 术后病理提示高风险，需区分CN-H型强化治疗方案的患者
- 考虑PD-1免疫治疗，需确认MSI-H状态及dMMR证据的患者
- 年轻或家族史阳性，需筛查林奇综合征胚系突变及遗传咨询的患者
- 复发/转移/难治性子宫内膜癌，需寻找靶向用药机会的患者
- 已完成单独MSI检测但信息不足，希望一次获得完整分型+用药指导的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，对36个与子宫内膜癌密切相关的基因进行全外显子及热点区域测序，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。核心内容包括：①TCGA分子分型所需基因——POLE外切酶域(exon9-14)、MMR通路(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、TP53全CDS区，以及MSI评估的34个位点；②常见驱动基因热点——PTEN(约65%患者突变)、PIK3CA、KRAS、CTNNB1 exon3、ARID1A、FBXW7等；③遗传易感基因——BRCA1、BRCA2、ATM、EPCAM等胚系突变筛查。可明确分出POLE突变型(预后最好)、MSI-H型(预后中等，PD-1强适应证)、CN-H型(预后最差，需强化治疗)、CN-L型(预后中等)四类亚型，并同步提示林奇综合征风险。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
样本类型灵活：可选择手术组织石蜡贴片(FFPE)、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织；如无法获取组织，也可使用全血或唾液样本。无需空腹，无创采样。本地医院或病理科可协助切片邮寄，全国范围内支持快递送达实验室，收到样本后10个工作日出具报告。
准确性说明
NGS技术对目标区域测序深度≥500×，SNV/INDEL检测灵敏度>95%，MSI状态判读经34个微卫星位点联合分析，准确率与PCR法一致性>98%。检测结果经双人双机独立分析，阳性变异经Sanger测序验证。结果意义：①明确分子分型后，临床可据此调整辅助治疗强度(如CN-H型需强化化疗+放疗)；②MSI-H阳性提示PD-1单抗(帕博利珠单抗等)高获益可能；③胚系MMR基因突变提示林奇综合征，需启动家族遗传筛查；④驱动基因突变(如PIK3CA、PTEN、ERBB2)提供潜在靶向用药线索。阴性结果不排除罕见变异或非编码区域异常。
详细流程
- 临床医生或患者咨询，确认检测适应症及样本类型
- 获取手术组织石蜡贴片(或新鲜组织/全血/唾液)，填写送检单
- 样本常温或冷链邮寄至实验室，接收后核对信息并登记
- 组织样本经病理质控(肿瘤细胞含量≥20%)，DNA提取与文库构建
- 高通量测序(NGS)上机，覆盖36个基因全部目标区域
- 生物信息学分析：变异识别、MSI状态判读、TCGA分型算法
- 结果审核：双人独立判读，阳性位点Sanger验证，出具完整报告
- 报告发放(10个工作日)，临床医生或遗传咨询师解读结果，制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？
- 有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。
- 检测覆盖POLE基因的哪些区域？能发现所有突变吗？
- 本Panel专门覆盖POLE基因的exon9-14（外切酶域），这是判定POLE突变型的关键区域。常见致病变异如P286R、V411L、S459F均在此区域。但NGS技术不覆盖深部内含子、UTR区域，且对嵌合体变异敏感度有限，因此不能保证检出所有罕见突变。
- 我在焦作，检出PTEN突变但TP53没突变，属于哪一型？
- 仅PTEN突变不直接决定TCGA分型。分型流程是：先看POLE外切酶域是否突变→再看MSI状态→再看TP53是否突变。PTEN突变（约65%子宫内膜癌发生）需结合其他检测结果归类，比如若MSI-H则归入MSI型，若TP53阴性且MSI稳定则可能归入CN-L型。具体请以报告上的最终分型结论为准。
- 我检出POLE突变，医生说预后最好，能不做放疗吗？
- POLE突变型在TCGA分型中预后最好，5年OS超过95%，部分早期患者可能单纯手术足够。但目前临床实践仍建议遵循标准辅助治疗，PORTEC-4a等临床试验正在评估降阶梯治疗。具体是否需要放疗，请与主治医生充分沟通，结合您的分期和病理特征共同决策。
- 我手术后做了这个检测，报告多久能出来？
- 报告周期为10个工作日，从样本到达实验室并确认合格后开始计算。若您送检的是手术组织石蜡贴片或蜡块，需确保样本质量合格。具体报告出具时间可咨询送检机构或客服，我们会及时通知您电子版结果。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考，具体治疗请咨询主治医生
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，不足时可能影响检测灵敏度
- POLE突变需位于外切酶域(exon9-14)才判定为POLE突变型，其他区域突变意义待定
- MSI-H结果需结合临床病理及家族史综合评估林奇综合征风险
- CN-H型(高拷贝型)几乎均伴有TP53突变，但TP53野生型不排除其他机制导致CN-H
- 胚系突变阳性建议进行遗传咨询，并告知一级亲属相关风险
- 本检测不覆盖甲基化、RNA表达、全部拷贝数变异及融合基因所有类型
- 报告周期为10个工作日，自样本合格接收之日起计算
用户评价 (11条，均分5.0)
作为结直肠癌患者，我对检测流程很熟悉。但这个子宫内膜癌分型检测的便捷性还是让我惊讶。直接用手机号登录平台就能查看所有历史记录和报告，界面清爽。采样时用的器械是一次性独立包装，当着我的面拆的，卫生方面让人放心。
机构回复
感谢您以资深用户的视角给予认可。个人中心数据安全与可视化是我们的研发重点，而严格的院感控制和物料管理是检测准确的根本。您的放心是我们最大的责任。
报告等了差不多7个工作日，比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确，但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细，分型明确，医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点，就完美了。
机构回复
感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味，个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程，在确保准确性的前提下，尽力提升效率。
我妈妈因为子宫内膜癌要二次手术，医生建议先做分型。联系客服的时候心里特别急，问了好多问题。客服小姐姐特别有耐心，一点都没嫌我烦，把检测的意义、流程、取样注意事项都解释得清清楚楚，还安慰我别太担心。这种时候，一点温暖就特别珍贵。
机构回复
感谢您的认可。我们深知面临医疗决策时的焦虑，客服团队都经过专业培训，希望能提供有温度的解答和支持。祝阿姨后续治疗顺利！
整个流程下来，接触了预约客服、送检指导和报告顾问，每个人的态度都非常好，专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况，团队协作感觉很好。
机构回复
感谢您对我们团队服务的整体认可！我们通过系统培训和标准化流程，力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。
之前治疗过乳腺癌，所以对基因检测有点了解。这次是因为子宫内膜问题做检测，感觉你们报告的专业深度比一般检测强。特别是对‘错配修复缺陷（dMMR）’的检测和临床意义解释得非常透彻，连可能的免疫治疗机会都提到了，信息量足。
机构回复
感谢您从专业角度给予的肯定！我们致力于提供具有临床行动指导价值的报告，尤其是像dMMR这样的关键生物标志物，会详细阐释其治疗和预后意义。期待检测能为您提供有价值的参考。
采样时我因为紧张，一直在问问题，比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我，像直播一样，让我知道进行到哪了，这种“播报”让我很有安全感，觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒！主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问，我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享！
因为涉及到家族遗传方面的担忧，我问了很多关于检测结果会否影响保险之类的问题。顾问没有回避，很专业地解释了检测数据的保密性，以及什么情况下、需要何种授权才会披露信息，让我心里的石头落了地。
机构回复
感谢您提出这个非常实际且重要的问题。我们明确，未经您本人书面授权，检测结果绝不会提供给任何第三方机构（包括保险公司）。我们就相关伦理和法律问题对顾问有持续的培训，以确保解答准确。
帮我姐姐咨询和办理的，她在老家医院手术，病理出来后我们急着想确定分型。客服指导我们用手机小程序就能完成远程申请和授权，然后直接联系病理科寄送白片，不用姐姐来回跑，特别适合异地的情况。报告出来后，客服还帮忙同步给了我们指定的医生，非常省心。
机构回复
很高兴我们的远程服务流程能为您和家人带来便利。解决异地就医的信息传递痛点，正是我们努力的方向之一。如有任何后续问题，请随时联系我们。
整个过程挺顺利的，客服响应快。唯一感觉可以改进的是，从样本寄出到报告生成，中间有几天状态没更新，心里有点没底，忍不住去问客服。希望以后状态更新能更频繁些，比如‘样本检测中’也能有个进度百分比之类的。
机构回复
非常感谢您的宝贵意见！等待期的状态透明度的确是我们持续优化的重点。我们正在升级系统，未来将尝试提供更细化的进度提示，以缓解您的等待焦虑。再次感谢！
检测本身很有价值，医生也肯定了报告内容。就是感觉整个流程下来，花费接近八千，对于全自费的项目来说，压力不小。如果能有一些公益减免或者对经济困难家庭的援助计划，就更人性化了。希望你们能考虑。
机构回复
感谢您提出的重要建议，我们非常理解您的感受。目前我们已有部分慈善合作项目，未来会积极探索更多元化的支付援助方案，让更多需要的患者受益。
作为肝癌家属，替妈妈咨询这个检测。我本身不是学医的，一开始完全听不懂。客服没有直接用专业术语砸我，而是打了比方，像‘给肿瘤做个性别和性格鉴定’，我一下子就懂了。沟通体验特别好，感觉被尊重和理解。
机构回复
能让您用易懂的方式理解复杂的检测，我们非常欣慰！家属的支持和清晰的理解对患者至关重要。后续有任何疑问，请随时联系我们。
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